Sequence diversity of the uniparentally transmitted portions of the genome in the resident population of Catalonia

La part no recombinant del cromosoma Y (MSY) i el genoma mitocondrial (ADNmt), són porcions del genoma transmeses de manera uniparental que són una eina poderosa per inferir l'origen biogeogràfic, el parentiu o la paternitat, i fins i tot la identificació. En aquest estudi, el grup de Genòmica de la Individualitat, de l'Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), en col·laboració amb el projecte GCAT'Genomes for Life (GCAT, IGTP), analitza i divulga públicament les seqüències completes de 808 mtDNA i 399 MSY de la cohort GCAT, seqüenciat en col·laboració amb Barcelona Supercomputing Center (BSC). Aquest conjunt de dades pot servir com a base de dades de referència per a estudis posteriors, a causa de l'alta qualitat de les dades -(les dades estan disponibles a petició al repositori de l'EGA (web); i el que és més interessant! Pot contribuir a retratar la població actual. residents a Catalunya, independentment de la seva ascendència, explicant les migracions recents i antigues https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102783

Destacats ·Seqüenciació de l'ADNmt sencer en 808 individus, 8 Mb de cromosoma Y en 399. ·Mostres de població resident a Catalunya, independentment de l'ascendència. · Augment de la informació sobre la regió de control de l'ADNmt o els haplotips Y-STR. ·Les seqüències no europees podrien representar migracions recents o antigues. ·El 22% dels individus porten almenys un lloc heteroplasmàtic al seu ADNmt.

Paraules clau DNA mitocondrial cromosoma Y seqüències uniparentals senceres cens genètic Catalunya